SNP: Single Nucleotide Polymorphism

POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE
DEFINICIÓN
Un SNP es el cambio que se da en la secuencia de ADN y que afecta solo a una base nitrogenada (siendo el cambio de citosina por timina el más común) de una secuencia del genoma.
También puede ser considerado como el cambio de unos pocos nucleótidos, de pequeñas inserciones o de deleciones. Pero para que estas variaciones puedan ser consideradas como SNP’s deben darse por lo menos en un 1% de la población, si no se considerara una mutación como tal.
Con lo anterior se concluye que un SNP no es más que una mutación puntual con un éxito evolutivo importante que le ha hecho tener una incidencia significativa en la población, por lo que tienen la capacidad de funcionar como marcadores moleculares.
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EJEMPLO
La secuencia ATTGCCCGTGTGAT puede variar en algunas personas a una forma alternativa (o alelo) de ATTGCACGTGTGAT. En la segunda secuencia se nota la sustitución de una C por una A en una ubicación específica.
TIPOS
  • Los que se encuentran en una secuencia codificante pueden modificar (SNP no-sinónimos) o no (SNP sinónimo o mutacion silenciosa) la cadena de aminoácidos que producen.
  • Los que se encuentran en regiones no-codificantes pueden tener consecuencias en el proceso de traducción (principalmente en procesos como el splicing), la unión de factores de transcripción o modificando la secuencia de ARN no-codificante.
VENTAJAS (USOS)
Los SNP’s son el tipo de marcador genético más común que se encuentra en los seres humanos, ya que varían cada 1300 bases nitrogenadas en promedio, por lo que constituyen el 90% de las variaciones genómicas humanas. Estos son utilizados en:
  • Algunos tipos de pruebas genéticas
  • Su estudio es de gran utilidad en las investigaciones médicas para el desarrollo de fármacos
  • Debido a que no cambian mucho de una generación a otra, es posible seguir su evolución en estudios de poblaciones
DESVENTAJAS
En general las variaciones en la secuencia del ADN pueden afectar a la respuesta de los individuos a enfermedades, bacterias, virus, productos químicos, fármacos, entre otros.
Por más que esto sea una desventaja también ha sido de gran ayuda ya que los SNP estudian la variación de la secuencia del DNA pero únicamente de un solo nucleótido, es decir, es muy específico, y de esta manera permiten ayudar en las investigaciones que busquen dar solución de cómo tratar enfermedades.
DATOS CURIOSOS
Gracias al conocimiento de los SNP´s en el 2007 se pudieron desarrollar investigaciones que lograron informar sobre la fibrilación auricular, el trastorno bipolar, el cáncer de mama, el cáncer colorrectal, la diabetes tipo I y II, los problemas cardíacos, la hipertensión, la esclerosis múltiple y la artritis reumatoide.
Además, los SNP´s trajeron al proyecto HapMap; proyecto para el desarrollo del mapa de la diversidad genética humana por medio de la búsqueda de haplotipos (todos los seres humanos compartimos un 99.9% de la información genética pero tenemos ligeras variaciones que nos hacen únicos, y es esto lo que buscan los SNP), lo que permite localizar genes y por lo tanto la cura de muchas enfermedades.
DETECCIÓN
Un método es el de SNP-RFLP (polimorfismo en la longitud de fragmentos de restricción); un alelo tiene un punto de reconocimiento para una enzima de restricción mientras que el otro no, por lo que la digestión de los dos alelos genera fragmentos de diferente longitud. Pero si no existe este punto de diferenciación para la enzima de restricción, puede usarse el método de PCR (reacción en cadena de la polimerasa).